وجدت الدراسة “شكلًا وراثيًا متميزًا” محتملاً لمرض الزهايمر

لقد وجد الباحثون أن الأشخاص الذين لديهم نسختين من جين معين يصابون جميعهم تقريبًا بعلامات مرض الزهايمر، والتي يمكن أن تمثل شكلاً وراثيًا متميزًا للحالة.

بينما عرف العلماء أن الجين APOE4 مرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر، تشير دراسة جديدة إلى أنه بالنسبة للأشخاص الذين يحملون نسختين من الجين، فهو السبب الكامن وراء الإصابة به.

نشرت في طب الطبيعة، ال يذاكر ووجد أيضًا أن الأفراد الذين لديهم نسختين من الجين يصابون بالمرض في وقت أبكر من الأشخاص الذين لديهم متغيرات أخرى من جين APOE.

مرض الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعًا للخرف ويؤثر على ما يقدر بنحو 7.8 مليون شخص في الاتحاد الأوروبي. وتشمل أعراضه المميزة انخفاض وظيفة الذاكرة ومهارات التفكير.

وقال الدكتور خوان فورتيا، المؤلف الرئيسي للدراسة من معهد سانت باو للأبحاث في برشلونة بإسبانيا، إن النتائج تمثل تمييزا له “آثار عميقة”.

وقال فورتيا إن ما يقدر بنحو 15% من مرضى الزهايمر يحملون نسختين من الجين، مما يعني أن هذه الحالات “يمكن إرجاعها إلى سبب والسبب موجود في الجينات”.

وأضاف في بيان: “هذا الجين معروف منذ أكثر من 30 عاما، ومن المعروف أنه يرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر”.

“لكننا نعلم الآن أن جميع الأفراد الذين لديهم هذا الجين المكرر تقريبًا يصابون ببيولوجيا مرض الزهايمر. وهذا مهم لأنهم يمثلون ما بين 2 و 3 في المائة من السكان”.

ويقول العلماء إن النتائج تعني أنه من الضروري تطوير علاجات تستهدف جين APOE4.

ما علاقة الجينات بمرض الزهايمر؟

من المعروف أن حفنة من الجينات تسبب أشكالًا نادرة “مبكرة” من مرض الزهايمر، وهي طفرات تنتقل عبر العائلات وتؤدي إلى ظهور الأعراض في سن مبكرة بشكل غير عادي، مثل سن الخمسين. وترتبط بعض الحالات أيضًا بمتلازمة داون.

لكن مرض الزهايمر الأكثر شيوعا بعد سن 65 عاما، وخاصة في أواخر السبعينيات والثمانينيات، ومن المعروف منذ فترة طويلة أن جين APOE، الذي يؤثر أيضا على كيفية تعامل الجسم مع الدهون، يلعب دورا ما.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية. يحمل معظم الأشخاص متغير APOE3 الذي يبدو أنه لا يزيد أو يقلل من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. وبعضها يحمل APOE2، الذي يوفر بعض الحماية ضد مرض الزهايمر.

تم تصنيف APOE4 منذ فترة طويلة على أنه أكبر عامل خطر وراثي لمرض الزهايمر في مرحلة متأخرة من الحياة، حيث تكون نسختان منه أكثر خطورة من نسخة واحدة.

“شكل عائلي من مرض الزهايمر”

استخدم فريق فورتيا بيانات من 3297 دماغًا تم التبرع بها للبحث ومن أكثر من 10000 شخص في دراسات الزهايمر الأمريكية والأوروبية.

وقاموا بفحص الأعراض والعلامات المميزة المبكرة لمرض الزهايمر مثل الأميلويد اللزج في الدماغ.

وقالوا في الدراسة إن الأشخاص الذين لديهم نسختين من APOE4 تراكم لديهم المزيد من الأميلويد في سن 55 عامًا مقارنة بأولئك الذين لديهم نسخة واحدة فقط أو مجموعة جينات APOE3 “المحايدة”.

وبحلول سن 65 عامًا، أظهرت فحوصات الدماغ تراكمًا ملحوظًا في الترسبات في ما يقرب من ثلاثة أرباع هؤلاء الحاملين للمرض، والذين كانوا أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأعراض الزهايمر الأولية في هذا العمر تقريبًا وليس في السبعينيات أو الثمانينات.

وقال فورتيا إن البيولوجيا الأساسية للمرض تشبه إلى حد كبير الأنواع الموروثة من الشباب.

إعلان

وقال الدكتور إليعازر ماسليا من المعهد الوطني للشيخوخة إنه يبدو أشبه “بشكل عائلي من مرض الزهايمر”. “إنه ليس مجرد عامل خطر”.

وقال ماسلية إن الأبحاث الأخرى تهدف إلى تطوير العلاج الجيني أو الأدوية لاستهداف APOE4 على وجه التحديد.

وقال إنه من المهم أيضًا فهم تأثيرات APOE4 في مجموعات سكانية متنوعة حيث تمت دراسته في الغالب على الأشخاص البيض من أصل أوروبي.

لكن الدكتورة ريسا سبيرلينج، المؤلفة المشاركة في الدراسة، في مستشفى بريجهام والنساء التابع لجامعة هارفارد في بوسطن، قالت إن الأخبار لا تعني أنه يجب على الناس أن يتسابقوا لإجراء اختبار الجينات.

وقالت لوكالة أسوشيتد برس: “من المهم عدم تخويف كل من لديه تاريخ عائلي” من مرض الزهايمر لأن هذا الثنائي الجيني ليس مسؤولا عن معظم الحالات.

إعلان