من الذي يجب عليه إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي؟ يشرح طبيب الأورام

جيل مارتن تتخذ قضية قريبة إلى قلبها من خلال “ليلة كرة القدم في أمريكا”. قبل مباراة Bengals-Giants يوم الأحد الموافق 13 أكتوبر، انضمت جيل إلى البرنامج لمناقشة تاريخها مع سرطان الثدي وحث المشاهدين على التفكير في إجراء الاختبارات الجينية إذا كانوا معرضين لخطر كبير – وهي الخطوة التي اتخذتها جيل، والتي تعتقد أنها أنقذتها. حياة.

في العام الماضي، تم تشخيص إصابة جيل بسرطان الثدي في المرحلة الثانية. لقد تلقت تشخيصها بعد أن كشفت الاختبارات الجينية أنها تحمل طفرة في أحد جينات BRCA الخاصة بها. تلقت جيل تصويرًا شعاعيًا واضحًا للثدي في يوم تشخيصها وتصويرًا صوتيًا واضحًا قبل بضعة أشهر من ذلك. تم اكتشاف سرطانها فقط أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي عندما ذهبت لإجراء عملية جراحية وقائية كان من المقرر تحديد موعد لها بعد اكتشاف طفرة BRCA الخاصة بها.

هناك ما يقدر بنحو 25 مليون شخص في جميع أنحاء العالم لديهم طفرة BRCA، لكن 10٪ منهم فقط على علم بذلك، وفقًا لمركز البصير لـ BRCA. إن وجود طفرة BRCA يزيد من خطر إصابة الشخص بسرطان الثدي مدى الحياة بنسبة تصل إلى 75٪. كما أنه يزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض والبروستاتا والبنكرياس بنسبة تصل إلى 50% و25% و5% على التوالي.

إن معرفة ما إذا كان لديك طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرار بشأن اتخاذ تدابير وقائية، وتوجيه علاجك في حالة إصابتك بسرطان الثدي، وإبلاغ أفراد الأسرة الآخرين بمخاطرهم.

من الذي يجب أن يخضع للاختبار الجيني لسرطان الثدي؟

وفقًا للدكتورة سوزان دومشيك، المدير التنفيذي لمركز بصير لـ BRCA، فإن الأشخاص الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي – وخاصة في أفراد الأسرة من الدرجة الأولى أو الثانية (الآباء، والأشقاء، والأجداد، والعمات، والأعمام، وبنات الأخ، وأبناء الأخ) — مما يلي ينبغي النظر في الاختبارات الجينية لسرطان الثدي:

• سرطان الثدي المبكر (سرطان الثدي الذي يظهر قبل سن 50-65)
• سرطان المبيض
• سرطان البنكرياس
• سرطان الثدي النقيلي (بمعنى أنه ينتشر إلى عضو آخر أو إلى العقد الليمفاوية البعيدة عن الثدي)
• أصل يهودي أشكنازي (1 من كل 40 لديه طفرة BRCA مقارنة بـ 1 من 200-300 لدى عامة السكان)

يجب على أي شخص لديه “الكثير من السرطان في عائلته” أن يتحدث أيضًا إلى مقدم الرعاية الصحية حول ما إذا كانت الاختبارات الجينية مناسبة له، حسبما يقول دومشيك لموقع TODAY.com.

ويضيف دومشيك أن هذه التوصيات تنطبق على الرجال والنساء على حد سواء. يمكن لطفرة BRCA لدى الرجال أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي (وإن كان بدرجة أقل من النساء)، وكذلك سرطان البروستاتا (خاصة في سن أصغر)، وسرطان البنكرياس والورم الميلانيني.

كيفية إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي

هناك طرق متعددة للخضوع للاختبارات الجينية، كما يقول دومشيك، ولكن من الناحية المثالية، يجب عليك إجراء هذه العملية تحت إشراف مقدم الرعاية الصحية، الذي يمكنه مساعدتك في تحديد ما يجب اختباره وتفسير نتائجك.

للبدء، يمكنك أن تطلب من مقدم الرعاية الأولية الخاص بك إجراء الاختبارات الجينية، أو يمكنك البحث عن مستشار وراثي مباشرةً. توصي شركة Domcheck بالتحقق من قائمة مراكز السرطان المخصصة للمعهد الوطني للسرطان، والتي تضم جميعها مستشارين وراثيين. يمكنك أيضًا العثور على مستشار وراثي قريب منك من خلال قاعدة بيانات الجمعية الوطنية للاستشاريين الوراثيين.

تغطي العديد من شركات التأمين الاختبارات الجينية عندما يوصي بها مقدم الرعاية الصحية. اتصل بشركة التأمين الخاصة بك لمعرفة المزيد عن سياستك المحددة.

بفضل الاختبارات الجينية، اكتشفت جيل أنها تحمل طفرة BRCA من جانب والدها، على الرغم من أن تاريخ عائلتها من سرطان الثدي كان كله من تاريخ والدتها. اضطرت جيل إلى الخضوع لعلاج السرطان الذي تعاني منه، بما في ذلك استئصال الثديين، وإزالة المبيضين وقناتي فالوب، والعلاج الإشعاعي والكيميائي. وهي تتناول حاليًا دواءين لتقليل خطر تكرار الإصابة بها.

وتأمل جيل أنه من خلال زيادة الوعي بالاختبارات الجينية، يمكنها مساعدة الآخرين على اكتشاف ما إذا كانت لديهم طفرات جينية واتخاذ خطوات لتقليل خطر الإصابة بالسرطان.