اختر منطقتك 
حالة الطقس 
تعاني شقيقتان أستراليتان صغيرتان من حالة نادرة وراثية تجعلهما عرضة بشكل كبير لأضرار أشعة الشمس، مما يجعلهما تعيشان في خوف دائم من التعرض لأشعة الشمس. هذه الحالة، المعروفة باسم الورم الحبيبي الجلدي المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum)، تتطلب منهما اتخاذ احتياطات صارمة لحماية بشرتهما وعينيهما من أي تعرض لأشعة فوق البنفسجية.
تعيش أمييل، البالغة من العمر 12 عامًا، وتيا، البالغة من العمر 7 سنوات، في سيدني، وتواجهان تحديات يومية بسبب حالتهما النادرة. حتى أقل كمية من ضوء الشمس يمكن أن تسبب لهما حروقًا شديدة وتزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد بما يصل إلى 10,000 مرة، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان سطح العين بمقدار 2,000 مرة.
الورم الحبيبي الجلدي المصطبغ: نظرة عامة على المرض النادر
الورم الحبيبي الجلدي المصطبغ هو اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على قدرة الجسم على إصلاح تلف الحمض النووي الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية. وفقًا للمعلومات الطبية، يحدث هذا بسبب طفرة في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي. ينتج عن هذا التلف تراكم الأضرار في الخلايا، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وأنواع أخرى من السرطان.
التشخيص والتحديات التي تواجهها العائلة
تم تشخيص إصابة أمييل في سن السابعة، وبعد التشخيص، لوحظ أن الأضرار التي لحقت بيديها كانت مشابهة لما يُرى عادةً لدى شخص يبلغ من العمر 40 عامًا. تم تشخيص إصابة تيا في سن الثانية، ولم تعرف عالمًا بدون هذه القيود. أفادت والدتهما، ييفيت ووكر، أن هناك قلقًا مستمرًا لدى أمييل بسبب معرفتها بأن هذا المرض يؤدي إلى السرطان.
في البداية، تم تجاهل مخاوف العائلة من قبل الأطباء، حيث قيل لهم إنه لا يوجد ما يدعو للقلق. لكن بعد الإصرار على الحصول على إجابات، تلقت العائلة أخيرًا التشخيص، لكن ذلك جاء على حساب تقليص حياتهن بشكل كبير. أدى هذا إلى تغيير جذري في حياة العائلة بأكملها.
الحياة اليومية مع الورم الحبيبي الجلدي المصطبغ
تتطلب الحياة اليومية حماية كاملة للجسم. يجب على الفتاتين ارتداء قبعة واقية من الأشعة فوق البنفسجية مع واقي للوجه مصنوع من البلاستيك الألماني، وقفازات من الولايات المتحدة، وملابس علوية وسفلية بتقييم للأشعة فوق البنفسجية، وجوارب سميكة، وأحذية، وواقي شمسي. يتم فحص كل قطعة من الملابس باستمرار بحثًا عن أي تمزقات أو ثقوب، ويجب التخطيط لكل نزهة بدقة.
تم تجهيز مدرسة الفتاتين بأبواب ونوافذ مرشحة للأشعة فوق البنفسجية، ويتعاون المعلمون يوميًا لضمان اتخاذ الاحتياطات اللازمة. ومع ذلك، غالبًا ما تفوت الفتاتان الأنشطة الخارجية عندما يصبح الطقس حارًا جدًا. ومع ذلك، تبذل العائلة قصارى جهدها لضمان حصول الفتاتين على فرصة للاستمتاع بحياة طبيعية قدر الإمكان.
على سبيل المثال، عندما أرادت أمييل المشاركة في سباق السباحة في مدرستها، جعل والداها ذلك ممكنًا. ارتدت بدلة سباحة كاملة الطول، وقفازات، وجوارب سميكة، وقبعة رياضية، ونظارة غوص كاملة الوجه مزودة بفيلم واقي من الأشعة فوق البنفسجية. كما أنها انضمت إلى فريق كرة السلة في المدرسة، لكنها تجلس في الخارج في الأيام الحارة.
مشروع الفناء الخلفي الآمن من الأشعة فوق البنفسجية
أكبر مشروع للعائلة وأعظم أمل لها هو بناء فناء خلفي آمن من الأشعة فوق البنفسجية معتمد من قبل المجلس المحلي. هذا الفضاء المغلق بالكامل سيسمح للفتاتين أخيرًا باللعب في الخارج خلال النهار. لا يتعلق الأمر فقط بالظل، بل هو هيكل مصمم بدقة حيث يجب أن يحجب كل مليمتر من الأشعة فوق البنفسجية. لا توجد فجوات، ولا تسربات، ولا مخاطر.
تبلغ تكلفة البناء الإجمالية 560,000 دولار أسترالي، مع أكثر من 100,000 دولار أسترالي للسقف وحده. رفضت هيئة التأمين الوطني عن الإعاقة (NDIS) طلب التمويل الخاص بهم، واقترحت أن الفتاتين يمكنهما استخدام “ملعب محلي” بدلاً من ذلك. تتخذ العائلة هذا القرار إلى المحكمة. تم الاتصال بهيئة التأمين الوطني عن الإعاقة للحصول على تعليق.
من المقرر الانتهاء من البناء بحلول 19 ديسمبر، وإذا سارت الأمور على ما يرام، فسيكون هذا هو أول عيد ميلاد تقضيه الأختان في الخارج. عندما تحدثت صحيفة news.com.au إلى الأختين، كانتا سعيدتين بالفناء الخلفي الجديد. قالت تيا الصغيرة إنها متحمسة للاستلقاء تحت أشعة الشمس وارتداء فساتينها المفضلة في الخارج.
تؤمن ييفيت ووكر بأن الناس لديهم الكثير ليتعلموه من بناتها، اللتين تتمتعان بشجاعة وإيجابية كبيرتين بالنظر إلى الوضع الذي تم تقديمه لهما. قام صديق للعائلة بإعداد صفحة GoFundMe، على أمل تخفيف بعض الضغط المالي أثناء التنقل في البناء الجديد. تأمل العائلة في زيادة الوعي حول هذا المرض النادر وجمع التبرعات.
