اختر منطقتك 
حالة الطقس 
أنقذت أم حياة ابنتها البالغة من العمر عامين من خلال التبرع بجزء من كبدها. هذه القصة المؤثرة تسلط الضوء على أهمية التبرع بالأعضاء وقدرة الأمهات على بذل أقصى التضحيات من أجل أطفالهن. كما تبرز التحديات التي تواجهها العائلات التي تعاني من أمراض وراثية نادرة مثل مرض PMM2-CDG.
زراعة الكبد تنقذ حياة طفلة صغيرة
إيل دانيال، البالغة من العمر 35 عامًا، تبرعت بجزء من كبدها لابنتها روبي في يونيو 2025، بعد تشخيص إصابة الطفلة بمرض في الكبد. وُلدت روبي وهي تعاني من حالة وراثية نادرة للغاية تسمى PMM2-CDG، والتي تؤثر على العديد من أجزاء الجسم. تختلف الأعراض من شخص لآخر، وحالة روبي تعني أنها تعاني من صعوبة في الكلام والحركة، وفشل في الكبد.
تقول إيل، وهي معلمة يوغا من لندن، أنه منذ العملية الجراحية، نمت روبي بشكل ملحوظ وأصبحت لديها الكثير من الطاقة، لكنها لا تزال تعاني من مضاعفات أخرى بسبب حالتها. تعتبر هذه الحالة تحديًا كبيرًا للعائلة، ولكنها أيضًا مصدر إلهام للكثيرين.
تشخيص المرض وتطور الأعراض
أصيبت روبي بهذا المرض منذ الولادة، واضطرت إلى تصريف السوائل من قلبها في عمر تسعة أسابيع فقط. عندما بلغت عامين، لم تكن قادرة على التحدث أو الزحف، وكانت تعاني أيضًا من مشاكل في الكلى، وكان أمعاؤها تواجه صعوبة في امتصاص التغذية، مما يجعلها أصغر بكثير من الأطفال في نفس عمرها. بدأ المرض يظهر بشكل واضح عندما بدأت روبي تفقد لونها وتشعر بالمرض معظم الوقت.
تفاقمت أعراض روبي، وبدأت تعاني من نوبات صرع، مما أدى إلى إدخالها العناية المركزة. وفقًا للأطباء، كانت هذه النوبات بسبب تراكم منتج سام في دمها. أظهرت الفحوصات أنها تعاني من فشل في الكبد، مما استدعى الحاجة إلى زراعة كبد.
قرار التبرع بالكب
قررت إيل على الفور أن تكون المتبرعة لروبي، رغبةً منها في فعل شيء لمساعدتها. أضافت أن حالة روبي لم تكن مهددة للحياة بشكل فوري، وكانت ستوضع على قائمة طويلة لتلقي كبد من متبرع متوفى، بينما كانت حالتها تتدهور، في حين أن إيل يمكنها توفير الكبد في وقت أقرب. خضعت إيل لعدد من الاختبارات للتأكد من أن كبدها متوافق، وحدد الأطباء موعدًا أوليًا للزراعة في مايو 2025.
ومع ذلك، قبل الموعد المحدد للجراحة، بدأت روبي تعاني من مشاكل في الكلى، مما أدى إلى تأجيل الإجراء حتى يونيو. استغرقت جراحة إيل أربع ساعات ونصف، حيث أزال الأطباء جزءًا صغيرًا من كبدها. لحسن الحظ، يمكن للكبد أن يتجدد، لذلك سيعود كبد إيل إلى حجمه الطبيعي، والجزء الذي تم التبرع به لروبي سينمو ليصبح كبدًا كامل الحجم.
التعافي والتحسن
بعد الجراحة، شعرت إيل بألم شديد، وكانت روبي لا تزال في غرفة العمليات. قضت إيل خمسة أيام تتعافى في المستشفى، بينما قضت روبي شهرين في مستشفى كينجز كوليدج. منذ الزراعة، تقول إيل إن التحسن واضح بشكل مذهل. أظهرت الفحوصات أن كبد روبي يعمل بشكل صحيح الآن. بالإضافة إلى ذلك، تحسنت وظائف روبي الحركية، وأصبحت الآن قادرة على الجلوس بمفردها لأول مرة.
على الرغم من نجاح الزراعة، لا تزال روبي تعاني من عدد من المضاعفات. بسبب نظامها المناعي المكبوت، فإنها تصاب بالعدوى بشكل متكرر، مما يسبب لها صعوبات في صدرها. زراعة الكبد هي عملية معقدة تتطلب رعاية مستمرة.
أبحاث مستقبلية حول مرض PMM2-CDG
تقول إيل أن ثلاثة علاجات جديدة وعلاجًا محتملاً لمرض PMM2-CDG في المراحل المبكرة من التجارب، وهي تجمع التبرعات للبحث من خلال صفحة CDG UK Just Giving. هناك حاجة ماسة إلى مزيد من البحث لفهم هذا المرض النادر وإيجاد علاجات فعالة. الأمراض الوراثية النادرة تتطلب اهتمامًا خاصًا وجهودًا بحثية مكثفة.
من المتوقع أن يستمر الأطباء في مراقبة حالة روبي عن كثب، مع التركيز على إدارة المضاعفات المحتملة ودعم نموها وتطورها. ستظل الحاجة إلى الأبحاث المستمرة ضرورية لتحسين فهمنا لمرض PMM2-CDG وتطوير علاجات جديدة. التبرع بالأعضاء يمثل فرصة حقيقية لإنقاذ الأرواح وتحسين نوعية حياة المرضى.
