اختر منطقتك 
عالم يتنبأ الحمل بشكل جذري ، ويتوقع نور Siddiqui. وقالت في قمة الصحة السلكية الأسبوع الماضي: “أعتقد أن الطريقة الافتراضية التي سيختارها الناس لإنجاب أطفال في فحص التلقيح الاصطناعي والجنين”. “هناك مجرد قدر هائل من المخاطر التي يمكنك خلطها من الطاولة.”
Siddiqui هو مؤسس ورئيس تنفيذي لشركة Orchid ، وهي شركة للتكنولوجيا الحيوية التي تقدم فحصًا كاملًا للأجنة للتلقيح الصناعي. من خلال تحليل الحمض النووي لأجنة مختلفة قبل اختيار أي واحد إلى زرع ، يقول أوركيد ، يمكن للآباء أن يقللوا من المخاطر التي يكبر أطفالهم تتأثر بالظروف الوراثية. كان صديقي يتحدث مع جورج تشيرش-وهو رائد في الجينوم وأستاذ علم الوراثة في كلية الطب بجامعة هارفارد-في القمة في بوسطن ، واستكشاف الوعد وإمكانات التسلسل الجينومي الكامل.
ما يقدر بنحو 4 في المائة من الأشخاص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض ناجمة عن طفرة وراثية واحدة. مع فحص الجنين ، “يمكن تجنب هذه الأمراض أحادية المنشأ تمامًا”. علاوة على ذلك ، يعاني ما يقرب من نصف سكان العالم من مرض مزمن مع وجود أساس وراثي على الأقل. قال Siddiqui ، تحليل خمسة أجنة قبل زرع واحدة ، و “يمكنك الآن تخفيف المكون الوراثي لهذا الخطر من خلال هذه الأرقام ذات الرقمين. أنت تتحدث في أسوأ حالات 30 في المائة وفي أفضل حالة تصل إلى 80 في المائة.” (يمكنك مشاهدة الجلسة في الفيديو أدناه ؛ وهناك مشكلة في البداية مع MIC من Noor Siddiqui ، والتي تم إصلاحها حول علامة 6 دقائق.)
يوضح موقع Orchid ، الذي يشير إلى التحليل الإحصائي حول مقدار الحد من المخاطر التي يمكن تحقيقها من خلال فحص الجنين ، أن الانخفاض الدقيق في المخاطر النسبية يعتمد على عدد من العوامل. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، مدى انتشار المرض ، وعدد الأجنة التي تم تحليلها ، ومدى تأثير المتغيرات الوراثية التي تم فحصها على احتمال تطوير المرض.
الكنيسة هي مستثمر في الأوركيد ، ويعتقد أن نوع فحص الجنين الذي يقدمه هو من بين أكثر التقنيات الطبية فعالية من حيث التكلفة التي تم إنشاؤها على الإطلاق. تكلف مشروع الجينوم البشري ، وهو أول جهد لرسم خريطة لجميع الجينات البشرية ، 3 مليارات دولار ، ولكن منذ ذلك الحين ، انخفضت تكلفة التسلسل الجينوم بشكل كبير. يكلف تسلسل الجينوم الكامل لـ Orchid عدة آلاف من الدولارات لكل جنين. هذا “ربما عائد 10 أضعاف على الاستثمار” ، تعتقد الكنيسة. “يمكن حل جزء كبير من تكاليف الرعاية الصحية لدينا ، والمشاكل النفسية ، وقضايا الأسرة بهذه الطريقة.”
استخدمت Siddiqui التكنولوجيا لفحص أجنةها. شاركت قصة والدتها ، التي عانت من العمى البالغ من عدادات البالغين نتيجة لتباين وراثي في جينومها. “لحسن الحظ ، كل الأجنة سلبية لذلك” ، قالت. “لكن الشيء الآخر الشائع جدًا في معظم عائلات جنوب آسيا هو خطر كبير بشكل لا يصدق لأمراض القلب ومرض السكري. وهذا هو الشيء الآخر الذي نعتمد عليه الأولوية.”
العمى الذي وصفه Siddiqui هو أحادي المنشأ ، مما يعني أنه كان ناتجًا عن تباين وراثي واحد. من بين أمراض الجينات الفردية المعروفة ، “95 في المائة ليس لديهم علاج ، أقل بكثير من علاج”. لكن العديد من الحالات الأخرى – مثل مرض انفصام الشخصية ، أو الاضطراب الثنائي القطب ، أو أمراض القلب – هي متعددة الجينات ، مدفوعة بالتأثير التراكمي للعديد من المتغيرات الوراثية. بالنسبة لهذه ، يمكن أن تحدد درجات المخاطر الوراثية خطر الإصابة بمرض ما ، ويمكن حسابها للبالغين والأجنة. اختبارات الجنين Orchid تبحث عن كلا النوعين من المرض.
